Plateforme d'Expertise Maladies Rares


Les équipes de l’AP-HM sont engagées dans une forte dynamique autour des maladies rares : suite à la dernière phase de labellisation, l’AP-HM compte 93 centres labellisés.

 

  • 1 Filière de santé maladies rares
  • 1 Plateforme d’expertise maladies rares
    • 4 Centres de Référence Maladies Rares coordinateurs
    • 13 Centres de référence Maladies Rares constitutifs,
    • 3 CRC (centres de ressources et de compétences)
    • 73 CCMR (centres de compétences).


 

Une Filière de santé maladies rares

 

 


 

La Plateforme d'expertise maladies rares AP-HM (PEMR-APHM)

 

Pr Brigitte CHABROL - Coordonnatrice médicale
Dr Laurence BAL - Co-coordonnatrice médicale


Mme Émilie GARRIDO-PRADALIE - Coordonnatrice administrative

Mme Nathalie CHARVIN - Chargée de mission administrative et financière
Mme Florence GIZARD - Chargée de mission scientifique 


Cette plateforme constitue un maillage unique entre les 93 centres labellisés maladies rares de l’AP-HM, les associations, et les laboratoires de diagnostic et de recherche.

Elle a pour vocation de soutenir les centres maladies rares et de promouvoir les mises en œuvre transversales pour le parcours du patient, en lien avec les différents acteurs : médicaux, paramédicaux, chefs de projets, patients et famille, associations.

Email : plateforme.expertises.maladiesrares@ap-hm.fr

 


 

Recueil de données de santé BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares)


Les centres Maladies Rares AP-HM renseignent la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), mise en place par le Ministère des Solidarités et de la Santé à des fins de recherche.
Le recueil des données pour la BNDMR s’effectue au cours de la prise en charge du patient via l’application BaMaRa. Il ne nécessite pas de signature de consentement de la part du patient, mais repose sur le principe de non-opposition du patient.
 
Télécharger la note d’information individuelle patient – BNDMR


 



LISTE DES CENTRES MALADIES RARES DE L'AP-HM

 

Les Centres de Référence coordonnateurs :

 

Les Centres de Référence constitutifs :


Les Centres de Ressources et de Compétence :

  • Centre de ressources maladies hémorragiques constitutionnelles : H. CHAMBOST, Timone Enfants – Filière MHEMO  + d'infos 
  • Centre de référence Adulte mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : M. REYNAUD GAUBERT, Nord – Filière MUCO-CFTR
  • Centre de référence Enfants mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : C. DUBUS, Timone Enfants – Filière MUCO-CFTR
     
     + d'infos 

 

Les Centres de Compétence :

(avec suivi pédiatrique ou spécifiques adultes)

 

Maladies héréditaires du métabolisme
 

  • Maladie de Fabry : B. DUSSOL, Conception – G2M
  • Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au Cuivre : F. FLUCHERE, Timone – G2M  + d'infos 
  • Maladies héréditaires du métabolisme : C. LANCON, Conception - G2M  + d'infos 
  • Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du Fer : R. GEROLAMI, Timone – G2M  + d'infos 

 

Maladies endocriniennes
 

  • Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : T. BRUE, Conception – FIRENDO  + d'infos 
  • Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : Dr Flora BAT, Salvator – FIRENDO
  • Maladies rares de la Surrénale : T. BRUE, Conception – FIRENDO  + d'infos 
  • Maladies rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (TRH) : T. BRUE, Conception – FIRENDO  + d'infos 
  • Développement génital du fœtus à l'adulte : T. BRUE, Conception – FIRENDO  + d'infos 
  • Pathologies gynécologiques rares (PGR) : T. BRUE, Conception – FIRENDO  + d'infos 
  • Pathologies rares de l'Insulinosécrétion et de l'insulinosensibilité (PRISIS) : T. BRUE, Conception – FIRENDO  + d'infos 
  • Syndrome de Prader Willi et Syndromes apparentés : T. BRUE , Conception – DEFISCIENCE  + d'infos 

 

Maladies hématologiques et immunitaires (regroupant les maladies hématologiques et les maladies auto-immunes)
 

  • Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles : A. STERIN, Timone Enfants – MARIH  + d'infos 
  • Cytopénies autoimmunes de l'enfant (CEREVANCE) : V. BARLOGIS, Timone Enfants – MARIH
  • Histiocytoses : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
  • Maladie de Castleman (CRMdC) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
  • Syndromes Hyperéosinophiliques (CEREO) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
  • Mastocytoses (CEREMAST) : C. GAUDY-MARQUESTE, Timone – MARIH  + d'infos 
  • Angioedèmes à kinines (CREAK) : S. GAYET, Timone – MARIH  + d'infos 
  • Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l'enfant (RAISE) : A.L. JURQUET, Nord – FAIIR  + d'infos 
  • Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire Enfant : K. RETORNAZ, Nord – FAIIR  + d'infos 
  • Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire Adulte : J.R. HARLE – Conception – FAIIR  + d'infos 
  • Maladies auto-immunes systémiques rares : J.R. HARLE, Timone – FAIIR  + d'infos 
  • Lupus, syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies autoimmunes rares : J.R. HARLE, Timone – FAIIR  + d'infos 

 

Maladies neurologiques rares
 

  • Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle : A. LEPINE, Timone Enfants - BRAIN Team  + d'infos 
  • Syndrome Gilles de la Tourette : T. WITJAS, Timone – BRAIN Team
  • Narcolepsie et Hypersomnies rares : I. LAMBERT, Timone – BRAIN Team
  • Maladies rares à expression psychiatrique : C. LANCON, Conception – DEFISCIENCE  + d'infos 
  • Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) : J. PELLETIER, Timone – BRAIN Team  + d'infos 
  • Maladie de Huntington : J.P. AZULAY, Timone – BRAIN Team  + d'infos 
  • Atrophie MultiSystématisée : A. EUSEBIO, Timone – BRAIN Team  + d'infos 
  • Démences rares ou précoces :  A. EUSEBIO, Timone – BRAIN Team  + d'infos 
  • Maladies Vasculaires Rares du cerveau et de l'œil (CERVCO) : E. ROBINET, Timone - BRAIN Team  + d'infos 
  • Neurogénétique : K. NGUYEN, Timone – BRAIN Team

 

Maladies dermatologiques
 

  • Maladies Bulleuses auto-immunes : M.A RICHARD, Timone – FIMARAD
  • Maladies et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique : S. MALLET Timone – FIMARAD
  • Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique  (MAGEC) : S. MALLET, Timone – FIMARAD
  • Neurofibromatoses Enfant : F. AUDIC, Timone Enfants – FIMARAD  + d'infos 
  • Neurofibromatoses Adultes  : P.H. ROCHE, Nord – FIMARAD  + d'infos 

 

Maladies cardiaques et vasculaires (incluant celles avec atteintes systémiques)
 

  • Malformations Cardiaques Congénitales Complexes  M3C : C. OVAERT, Timone Enfants – CARDIOGEN  + d'infos 
  • Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : J.C. DEHARO, Timone – CARDIOGEN
  • Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : G. HABIB , Timone – CARDIOGEN
  • Maladies Vasculaires Rares : G. SARLON, Timone - FAVA Multi  + d'infos 
  • Anomalies Vasculaires Neurologiques et Craniofaciales : N. GIRARD, Timone – FAVA Multi
  • Maladie de Rendu Osler : J.R. HARLE, Timone – FAVA Multi  + d'infos 

 

Maladies hépato-gastro-entérologiques rares (abdomino-thoraciques et hépatiques)
 

  • Affections chroniques et malformatives de l'Œsophage (CRACMO) : T. MERROT, Timone Enfants – FIMATHO
  • Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques : B. ROQUELAURE, Timone Enfants – FILFOIE
  • Maladies inflammatoires des Voies Biliaires et des Hépatites Auto-Immunes : R. GEROLAMI, Timone – FILFOIE  + d'infos 
  • Maladies vasculaires du foie : R. GEROLAMI, Timone – FILFOIE  + d'infos 

 

Maladies pulmonaires
 

  • Maladies Respiratoires rares  (RespiRARe): J.C. DUBUS, Timone Enfants – RESPIFIL  + d'infos 
  • Maladies Pulmonaires Rares Adulte : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL
  • Hypertension Pulmonaire : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL

Maladies rénales
 

  • Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA): M. TSIMARATOS, Timone Enfant – ORKID  + d'infos 
  • Maladies rénales rares (SORARE) : M. TSIMARATOS, Timone Enfant – ORKID  + d'infos 
  • Néphrogones - Maladies Rénales et Phosphocalciques rares: M. TSIMARATOS, Timone Enfant – ORKID  + d'infos 
  • Syndrome néphrotique idiopathique : M. TSIMARATOS, Timone Enfants – ORKID  + d'infos 

 

Maladies du calcium, du cartilage, de l’os et des dents
 

  • Maladies rares du Métabolisme du calcium et du phosphate : T. BRUE, Conception – OSCAR  + d'infos 
  • Maladies osseuses constitutionnelles : S. SIGAUDY, Timone Enfants – OSCAR
  • Maladies rares orales et dentaires (ORares) : C. TARDIEU, Timone – TETECOU  + d'infos 

 

Anomalies du développement embryonnaire rares regroupant les malformations orthopédiques, pelviennes et médullaires, et de la tête et du cou
 

  • Anomalies du développement et syndromes malformatifs : F. LAUNAY, Timone Enfants – AnDDi-Rares 
  • Chiari et malformations vertébrales et médullaires Enfants : J.L JOUVE, Timone Enfants – NEUROSPHINX
  • Chiari et malformations vertébrales et médullaires (C-MAVEM) Adultes : S. FUENTES, Timone – NEUROSPHINX
  • Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) : C. BORRIONE, Timone Enfants – NEUROSPHINX  + d'infos 
  • Malformations rares des voies urinaires (MARVU) : T. MERROT, Timone Enfants – NEUROSPHINX  + d'infos 
  • Fentes et malformations faciales (MAFACE) : N. DEGARDIN,  Timone Enfants – TETECOU
  • Syndrome de Pierre Robin et Troubles de la succion/déglutition congénitaux (SPRATON) : N. DEGARDIN, Timone Enfants – TETECOU
  • Malformations ORL rares: R. NICOLLAS, Timone Enfant TETECOU
  • Craniosténoses et malformations cranio-faciales : G. PECH GOURG, Timone Enfants – TETECOU

 

Maladies sensorielles rares regroupant les maladies de la vision et de l’audition
 

  • Affections sensorielles génétiques OPH (MAOLYA) : D DENIS, Nord – SENSGENE
  • Maladies rares en Ophtalmologie (OPHTARA) : Timone – SENSGENE
  • Kératocône (CRNK) : Timone – SENSGENE
  • Affections sensorielles génétiques ORL (MAOLYA) : S. ROMAN, Timone Enfants – SENSGENE
  • Surdités génétiques : S. SIGAUDY, Timone Enfants – SENSGENE